Aplasie Médulaire - Maladie du sang

Hémoglobinurie paroxystique nocturne

La maladie peut survenir d'emblée, sous forme d'anémie hémolytique acquise, ou secondairement, par apparition d'un clone HPN au cours d'une aplasie médullaire.

Les poussées d'hémolyse avec hémoglobinurie surviennent surtout la nuit, à la faveur de la baisse du pH sanguin. L'évolution peut être émaillée de complications infectieuses ou thrombo-emboliques portant sur les gros troncs veineux, notamment du système porte; elle peut se faire finalement vers l'insuffisance médullaire grave voire exceptionnellement vers la leucémie aiguë, mais des formes très longtemps stables voire même régressives sont possibles.

HÉMOGLOBINURIE PAROXYSTIQUE NOCTURNE
dite aussi
MALADIE DE MARCHIAFAVA - MICHELI

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Equipe Médicale MEDinfos

QU’EST-CE QUE L’HÉMOGLOBINURIE PAROXYSTIQUE NOCTURNE ?
DITES AUSSI "MALADIE DE MARCHIAFAVA – MICHELI"
Fiche écrite par Jean Benoit Birck et Sandrine Gricar
(Vice présidente association HPN France - Aplasie médullaire)
et validée par l'équipe médicale Medinfos.

Introduction
Étiologie
Développement du clone HPN
Manifestations cliniques
Diagnostic
Evolution et complications
Traitements
Définitions
Contact & Liens utiles

QU’EST-CE QUE L’APLASIE MÉDULLAIRE ?
Fiche écrite par Jean Benoit Birck et Sandrine Gricar
(Vice présidente association HPN France - Aplasie médullaire)
et validée par l'équipe médicale Medinfos.

Description
Étiologie
Traitement
Pronostic et évolution
Définitions
Contact & Liens utiles

Pancytopénie

La pancytopénie se définit par l'association d'une anémie, d'une leucopénie et d'une thrombopénie.

Une moelle pauvre nécessite une biopsie médullaire qui permettra de différencier une aplasie d'une myélofibrose et une moelle riche pourra se voir en cas de mégaloblastose, d'envahisse ou de myélodysplasie acquise.

L'aplasie médullaire est-elle en elle-même une maladie maligne ?

On peut, raisonnablement, répondre par la négative à cette question. Les aplasies modérées qui guérissent sans traitement n'évoluent pas vers une maladie maligne. Très peu d'études sur la clonalité cellulaire dans les aplasies ont pu être faites à cause du petit nombre de cellules immatures qui peuvent être testées : un travail récent a cependant montré que la prolifération cellulaire résiduelle était souvent (70 % des cas) clonale à la fois sur les lignées myéloïdes et lymphoïdes.

Les aplasies génétiques (maladie de Fanconi) ont un risque indiscutable d'évolution vers la leucémie (syndrome myélo-prolifératif ou leucémie aiguë myéloblastique) dans environ 10 % des cas, mais en outre vers des tumeurs cutanées, hépatiques et digestives (1, 2). Des cas de leucémies ont été aussi notés dans les rares dyskératoses congénitales avec aplasie, et dans le syndrome de Schwachman-Diamond. Un grand nombre des leucémies apparues dans les aplasies médullaires dites idiopathiques sont notées dans les quelques mois, ou éventuellement dans les deux ou trois ans qui suivent le diagnostic, ce qui pose la question de savoir s'il ne s'agit pas en réalité d'une erreur initiale, faite entre l'anémie aplasique, et la myélodysplasie avec moelle pauvre.

Dans notre propre série, réunie à un moment où on utilisait l'androgénothérapie et pas encore l'immuno-suppression, la quasi-totalité des leucémies observées l'était dans les deux ou trois premières années, et aurait pu être, d'une façon rétrospective, prévue dès le départ, suggérant qu'il s'agissait bien d'une faute initiale de classification.